因脚踝扭伤就医，25岁已婚女子被查出染色体核型是男性

经医生询问，萍萍表示自己从没来过月经，小时候曾去检查，医生说可能等几年会来，之后因难为情没去过医院。医生建议她去大医院内分泌科就诊。

“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常，又没来过月经，让我来查原因。另外，我备孕一年，还没怀上，是不是也有关系？”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。

经初步检查，萍萍的血压达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围3.5-5.5mmol/L），是典型的高血压低血钾，董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。

据介绍，这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱，患者往往皮肤较黑，可伴有高血压低血钾、性发育障碍。

进一步检查确认，萍萍的皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，睾酮、雌激素均测不出；肾上腺CT提示肾上腺皮质增生；B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。